Quais as principais etapas para realizar um exame de cariótipo e quais as principais características destas etapas?

Dados de um levantamento mundial feito pela Organização Mundial da Saúde (OMS) indicam que 15% dos casais que desejam ter filhos naturalmente encontram dificuldades para a concepção. Entre as condições que ocasionam casos de infertilidade ou dificuldade para engravidar, as genéticas estão entre as principais. 

Para tanto, o exame de cariótipo é considerado indispensável para o diagnóstico da fertilidade do casal. Por meio dele, torna-se possível identificar as causas de dificuldade para engravidar e/ou manter uma gestação.

É interessante, para quem pretende engravidar, conhecer a evolução desse exame, saber como é feito e conhecer seus diferenciais. E é justamente sobre isso que este post se fala. Confira!

O que é cariótipo?

A menos que você já esteja em busca de meios para driblar a dificuldade de engravidar ou seja da área da saúde, é provável que você não saiba bem o que é cariótipo:

Trata-se do conjunto de cromossomos existente nas células. Mais especificamente, o cariótipo representa o conjunto diploide (2N) de cromossomos das células somáticas ― responsáveis pela formação de tecidos e órgãos ― de um organismo, como o humano.

A montagem do cariótipo possibilita que se determine se há alteração no número ou na estrutura dos cromossomos.

Seres humanos têm células somáticas com 46 cromossomos cada – agrupadas em dois pares de 23 cromossomos. Destes, 22 pares são classificados como autossômicos, e um par de cromossomos sexuais, que é o que diferencia os gêneros feminino e masculino.

Sendo assim, um cariótipo normal feminino tem 46 cromossomos XX, e o masculino tem 46 cromossomos XY. 

O exame de cariótipo e sua importância

O cariótipo que cada pessoa possui é uma herança genética de seus pais. Dos 46 cromossomos existentes em uma célula humana, 23 vêm da mãe e os outros 23 vêm do pai. 

O exame de cariótipo é um estudo dessa representação cromossômica de cada indivíduo. Cada cromossomo é uma sequência de DNA que contém informações genéticas sobre as características e o funcionamento de cada organismo.

Por isso, tem sua aplicação na análise de fertilidade: quando indivíduos ou um casal apresentam alterações no cariótipo, existe a possibilidade de problemas nos espermatozoides ou óvulos. Essa situação justificaria a dificuldade de engravidar, por exemplo.

A saber: a existência de cariótipos alterados está ligada a 50% dos primeiros casos de abortos espontâneos nos primeiros meses da gestação. Além disso, as alterações podem justificar a impossibilidade de uma gravidez natural. 

É a descoberta da existência ou não de condições anormais que permite aos médicos orientar mulheres e homens sobre como proceder para terem uma gestação saudável e segura.

Quando é feito esse exame?

O exame de cariótipo pode ser feito por várias razões e em diferentes fases da vida. Um desses motivos é o que faz com que esse exame também seja conhecido como teste de fertilidade: o cariótipo é solicitado quando há dificuldades para engravidar. Antes, porém, é comum que outras análises sejam feitas.

Mulheres com endometriose, problemas de tireoide e diabetes (além de outras doenças crônicas) podem não conseguir engravidar facilmente. A idade também é um fator que afeta o potencial reprodutivo e deve ser levado em consideração. Por sua vez, homens com alterações nos testículos ou na bolsa escrotal podem ter uma contagem baixa de espermatozoides como entrave.

Uma vez descartadas situações como as relacionadas, o exame de cariótipo é solicitado. Sobretudo, caso a avaliação do casal tenha se limitado a exames hormonais e morfológicos. Entre as razões para isso está a capacidade de identificar uma infertilidade sem causa aparente (ISCA) ou inexplicável.

Como é feito o exame de cariótipo? 

O exame de cariótipo depende da análise de uma amostra de células do casal. Essa amostra pode ser obtida de forma simples, por meio de um exame de sangue para a realização de uma cultura celular. 

Em laboratórios, como o da DB Molecular, essa cultura é interrompida em durante a metáfase ― uma fase de duplicação celular em que é possível analisar as "cores" no material cromossômico, sendo que algumas regiões ficam mais claras e outras mais escuras.

Tais regiões recebem o nome de bandas e são as que permitem o estudo da quantidade e da estrutura dos cromossomos. Em outras palavras, é o estudo das bandas que caracteriza o exame de cariótipo para o teste de fertilidade. 

Como avaliar resultados

A análise e a interpretação do exame devem ser realizadas por profissionais capacitados, com conhecimento e vivência na rotina de exames citogenéticos.

O médico geneticista será o profissional indicado para explicar ao paciente o resultado do exame e orientar quanto as opções reprodutivas existentes, durante a consulta de aconselhamento genético.

É comum que a situação resulte na necessidade de um tratamento de fertilização in vitro (FIV) com prévia análise cromossômica e escolha de embriões sem alterações citogenéticas para implantação.

Faz-se necessário ressaltar que o exame do cariótipo não elimina o risco de abortos ou de que o bebê nasça com alguma malformação. O que acontece, de fato, é uma diminuição da probabilidade de que essas situações ocorram; porém, vale ressaltar que outros fatores, genéticos ou não, podem interferir durante a evolução da gestação.

Em todo caso, a fertilização in vitro, seguida do teste de fertilidade, é uma das melhores formas de levar o casal à esperada gravidez de maneira saudável e segura.

Qual o processo de coleta do exame de cariótipo?

Quais as principais características de um cariótipo?

O que é o exame de cariótipo?

Quais os tipos de exames Cariotipos?