As proteínas são um dos blocos de construção do nosso organismo. São essenciais para a estrutura das nossas células, para catalisar reações bioquímicas ou para o transporte de moléculas, como o oxigénio molecular.
Elas são formadas a partir de pequenos compostos orgânicos designados por aminoácidos. Mas como funciona este processo? E como é que mutações genéticas afetam as proteínas formadas?
As células que compõem o nosso organismo podem ser divididas em três partes principais. A membrana celular rodeia o conteúdo da célula – o citoplasma. No citoplasma podemos encontrar pequenas estruturas celulares (ou organelos), água, moléculas ou proteínas. E, além disso, as células também possuem um núcleo, que é o local onde está contida a nossa informação genética.
A informação genética está codificada em cadeias de DNA (ou, em português, ADN: ácido desoxirribonucleico), que estão fascinantemente organizadas e compactadas em cromossomas.
O DNA tem uma estrutura de dupla cadeia em hélice formada por vários blocos de construção chamados nucleótidos: adenina, timina, citosina e guanina.
Estes nucleótidos têm especificidade entre si. Ou seja, a adenina de uma cadeia de DNA apenas se liga à timina da outra cadeia. E a citosina liga-se apenas à guanina.
A decifragem da mensagem contida no DNA é feita tendo por base o código genético. Podendo resultar, em última instância, na síntese de proteínas.
RNA, o mensageiro da síntese proteica
O processo de síntese de proteínas envolve dois passos principais. O primeiro passo ocorre no núcleo, e consiste na transcrição de uma sequência de DNA alvo. Resultando na formação de uma cópia na forma de RNA (ou, em português, ARN: ácido ribonucleico).
O RNA é também uma molécula formada por ácidos nucleicos, mas com algumas pequenas diferenças a nível molecular em relação ao DNA. No RNA o nucleótido timina é substituído pelo uracilo. Neste caso, o uracilo é complementar da adenina. Além disso, o RNA é tipicamente encontrado na forma de uma única cadeia.
Ao RNA utilizado para transportar informação genética atribuiu-se o nome de RNA mensageiro (mRNA). E é a partir das moléculas deste que se sintetizam as proteínas.
Mas porque é necessário? Não se poderia utilizar diretamente o DNA?
As proteínas são sintetizadas no citoplasma das células e o DNA que está localizado no núcleo celular não consegue daí sair. Por um lado, é demasiado grande para atravessar os poros da membrana nuclear. E por outro, mesmo que isto fosse possível, estaria exposto a dano no citoplasma.
Assim, para evitar isto, a informação nele contida é transportada na forma de mRNA.
Síntese proteica e o código genético
Ainda no núcleo, o RNA é processado e maturado. Nem todas as sequências de DNA codificam proteínas. E, portanto, as moléculas de RNA geradas são cortadas com o objetivo de remover as sequências não codificantes. Originando um mRNA maturo, pronto para ser transportado para o citoplasma e para ser utilizado para a síntese proteica.
No citoplasma, o mRNA é lido e utilizado para construir uma cadeia de aminoácidos (polipeptídeo). O polipeptídeo é formado através da ligação e adição sucessiva de aminoácidos. Isto é feito de acordo com o código genético: cada tripleto de nucleótidos diz-nos que aminoácido adicionar à cadeia. Por exemplo, a sequência adenina-adenina-guanina leva à adição do aminoácido lisina.
Em resumo, a síntese proteica pode ser dividida em dois passos principais. A transcrição, que consiste na conversão de DNA em RNA, e a tradução, que consiste na conversão dos nucleótidos em aminoácidos.
Mutações genéticas e anemia falciforme
As proteínas têm inúmeras funções no nosso organismo.
Têm um papel importante no sistema imunitário, onde desempenham a função de anticorpo. Aceleram reações químicas que ocorrem nas nossas células, desempenhando a função de enzima. Transmitem sinais entre órgãos e tecidos, sendo designadas por hormonas. E atuam como transportadores de pequenas moléculas, como o oxigénio molecular.
Embora mutações genéticas possam não ter nenhum efeito, também podem ser prejudiciais. Por exemplo, podem afetar a síntese de proteínas e afetar processos importantes no nosso organismo.
No caso da anemia falciforme, os pacientes apresentam hemoglobinas que têm tendência a agregar-se. E, em vez dos glóbulos vermelhos serem globulares, eles têm forma de foice.
Estes glóbulos vermelhos têm tendência a obstruir os vasos sanguíneos e têm dificuldades no transporte de oxigénio. Assim, a distribuição de oxigénio pelo corpo é significativamente afetada.
A mutação genética não precisa de ser grande para ter um efeito devastador. Na anemia falciforme apenas há a troca de um nucleótido na sequência de DNA! Onde deveria estar uma adenina está uma timina. Isto é o suficiente para alterar um aminoácido da hemoglobina e provocar uma alteração dramática no organismo.